«Нет сомнений. Нет надежды. Нет разочарования». Что такое синдром Прадера — Вилли и как жить, когда постоянно хочешь есть

Дети с синдромом Прадера — Вилли могут есть почти без остановки, иногда до разрыва желудка. Причина не в плохом воспитании — это редкое генетическое заболевание, при котором человек не чувствует насыщения. Без строгого контроля болезнь приводит к тяжелому ожирению, остановке дыхания во сне и другим опасным осложнениям. «Такие дела» рассказывают, как живут люди с синдромом Прадера — Вилли и их семьи.

Он не дышал неделю

Марина Амулина-Елян — блогер-психолог из Москвы. У нее с десяток тысяч подписчиков, а одно из самых популярных видео — где она показывает закрытый на замок холодильник у себя дома. Такую радикальную меру пришлось принять из-за диагноза ее младшего сына Роберта. Когда мальчику еще не было года, у него обнаружили синдром Прадера — Вилли — редкое генетическое заболевание, при котором человек не чувствует насыщения.

Беременность проходила спокойно, так считает Марина. Ей есть с чем сравнивать — к моменту рождения Роберта в семье уже рос двухлетний сын Леон. Что с младшим ребенком что-то не так, мама поняла сразу после родов. Мальчик не дышал. Врачи оценили его состояние на пять-шесть баллов по шкале Апгар при норме в восемь — десять.

Ребенка сразу после появления на свет забрали в отделение интенсивной терапии новорожденных. Марина с мужем по очереди ездили в больницу, чтобы увидеть сына через стекло. «Я молилась: “Только живи, пожалуйста, только живи”», — вспоминает Марина.

Он не дышал сам семь дней, к трем неделям только открыл глаза, никаких рефлексов у него не было — сосать и глотать ребенок не мог первые три месяца. Примерно тогда же он впервые заплакал. «У него была трубка в желудке, и я его кормила через шприц».

Домой Роберта выписали через месяц, но проблемы со здоровьем не исчезли. Мальчик был вялым, почти не двигался и лежал «как тряпочка». В первый год жизни мальчик трижды попадал в реанимацию с пневмонией. У него почти не было кашлевого рефлекса, и во время приема пищи жидкость могла попадать в бронхи.

Марина с мужем носили сына по врачам, но это не давало ответов. Сначала медики подозревали у ребенка спинальную мышечную атрофию, но диагноз не подтвердился. Точный удалось поставить, когда Роберту было уже около полугода: во время одной из реабилитаций мальчика осмотрела невролог и направила на генетическое обследование.

Марина до сих пор благодарна за это, потому что ранняя диагностика позволила семье быстрее выстроить жизнь вокруг заболевания сына и начать его реабилитацию. В два с половиной года Роберт сделал первые шаги, в три — заговорил.

Синдром Прадера — Вилли — что это?

Синдром Прадера — Вилли нельзя вылечить, но состояние человека с таким диагнозом можно улучшить. Дети с синдромом Прадера — Вилли часто имеют задержки в развитии, некоторые из них начинают говорить и ходить только к пяти годам.

Ирина Жегулина, врач-генетик и соосновательница компании Оmninome, которая занимается генетическим тестированием, говорит, что синдром Прадера — Вилли возникает случайно, во время формирования половых клеток или в самом начале развития эмбриона. 

Обычные генетические тесты на наследственные заболевания, которые используются при планировании беременности, этот синдром, как правило, не выявляют. Генетик может распознать его, если у кого-то из родителей есть перестройки в области 15-й хромосомы, или же врач может обратить внимание на косвенные признаки заболевания во время УЗИ: слабые движения плода, выраженную гипотонию, многоводие.

«Обычно у нас есть две копии каждого гена — от мамы и от папы. Но есть некоторые участки генома, где всегда работает только одна копия. В области 15-й хромосомы есть гены, которые должны работать именно от отцовской копии, материнская версия этих генов в норме выключена. Если активная отцовская копия отсутствует или перестает работать, организм остается только с “молчаливой” материнской версией. В итоге нужные гены просто не считываются — так развивается синдром Прадера — Вилли», — объясняет Жегулина.

Это заболевание не ошибка родителей и не результат их образа жизни. Редко синдром Прадера — Вилли может наследоваться, например, через бабушку по отцовской линии, у которой отсутствует участок кусочка 15-й хромосомы. Этот дефект у нее самой не проявится никак, но будет наследован ее сыном и внуком.

Симптомы

В первые месяцы жизни у детей с синдромом Прадера — Вилли есть несколько характерных признаков, говорит Юлия Тихонович, эндокринолог и заведующая отделением детской эндокринологии Сеченовского центра материнства и детства. Это, например, выраженная мышечная слабость, поэтому такие новорожденные часто находятся на зондовом питании. Для таких детей также типичен сниженный аппетит, недостаток веса и роста, а позже, в подростковом возрасте, — задержка полового развития.

Ближе к году аппетит у ребенка обычно выравнивается. Родители могут счесть это хорошим признаком, но на самом деле это лишь новый этап развития синдрома, объясняет эндокринолог.

«С двух лет появляется постоянное чувство голода — гиперфагия. Отсутствует чувство сытости, что может приводить к ожирению. У таких детей снижен обмен веществ и расход энергии меньше, чем у сверстников без заболевания. Определенное снижение мышечного тонуса сохраняется на протяжении всей жизни», — рассказывает Тихонович.

Среди проблем, которые становятся последствием гиперфагии, врач называет диабет, нарушение липидного обмена, артериальную гипертонию, жировое поражение печени и синдром обструктивного апноэ сна — остановки дыхания во сне.

Банановые шкурки за кроватью и конфеты в наволочке

У Роберта постоянный голод проявился в четыре года. Еда, объясняет Марина, постепенно стала главной темой в жизни сына:

«Он приходит в спальню к нам и прям плачет, говорит: “Я голодный”. Мы стараемся договариваться с ним, но все его мысли о еде, он постоянно сконцентрирован на этом. Например, если мы сидим в кафе, он заглядывает в чужие тарелки, хотя сам только что поел», — рассказывает мама мальчика.

Марина говорит, что в какой-то момент она стала находить в комнате ребенка остатки еды, которую она ему не давала. За кроватью лежали банановые шкурки, а в наволочке — гора фантиков от конфет, которые Роберт специально прятал от родителей.

Это заставило их закрывать шкафы и холодильник на замок и убирать из кухни продукты, до которых ребенку легко добраться. Однажды они забыли запереть шкаф со сладостями.

«Хлеб, сахар — это сразу нет. От сахара он получает невероятную эйфорию, настоящее наркотическое опьянение. У детей с синдромом Прадера — Вилли нарушен метаболизм, и то, что они едят, сразу переходит в жир. Мы стараемся максимально уберечь сына», — объясняет Марина.

Сейчас Роберту семь лет, он ест три раза в день небольшими порциями. Калорийность каждого приема пищи родители рассчитывают заранее, перекусов нет. 

Тихонович хвалит родителей, которым удается регулировать количество и качество еды ребенка с синдромом Прадера — Вилли. Зачастую получается отвлечь от мыслей о еде занятиями вроде лепки, рисования или активных игр, рассказывает эндокринолог. Иногда во время перерывов между приемами пищи родители дают детям грызть морковь, зеленые яблоки, сельдерей или огурцы.

«Несмотря на это, чувство голода у детей никуда не уходит, поэтому часто подростки с синдромом занимаются самоповреждением: начинают себя царапать и щипать», — говорит врач.

Карточка с томик Достоевского

Кристина из Московской области — ровесница Роберта. Врач-генетик предположил у нее синдром Прадера —Вилли, когда девочке был всего месяц. Он посоветовал родителям сделать ребенку генетический тест.

Всего в семье Кристины пятеро детей. Ни у кого из четверых не было генетических заболеваний, и в синдром младшей дочери мама, Марина Вербивская, поверила не сразу. Хотя симптомы заболевания были.

«Сразу после рождения дочь “развалилась”, буквально как цыпленок табака. То есть была очень слабая: не могла глотать, не переворачивалась, только открывала глаза. Рефлексы были настолько приглушены, что, когда я ей щекотала ручки, у нее лишь слегка двигались пальцы», — вспоминает она.

Когда Кристине исполнилось три месяца, родители все же решили сделать генетический тест. Он подтвердил предположение врача.

Марина возила дочь на реабилитацию и обследования, но делать это было непросто: ее внимание и забота были нужны другим четверым детям. Часть терапии дочери семья перенесла в обычную жизнь: родители научились самостоятельно делать лечебный массаж и тейпирование. К врачам Марина продолжала ездить с Кристиной в Москву, и со временем медицинская карта девочки стала, как она говорит, «размером с томик Достоевского».

Сейчас у Кристины постоянный голод выражен не так сильно, как у многих людей с этим синдромом. Но особенности пищевого поведения все равно есть. Еще в полтора года девочка начала проявлять интерес к сладким лекарствам — их пришлось убрать из свободного доступа. В семье также ограничили потребление молока и хлеба. По словам Марины, эти продукты вызывают у дочери особый интерес. Она рассказывает:

«Конфеты Кристина не пробовала ни разу в жизни и даже не знает, что это такое. Единственное, что не удается убрать полностью, а хотелось бы, — это хлебобулочные изделия и печенье. Мы с ней договариваемся, что, например, это один кусочек на завтрак, но она не сдерживается, если видит хлеб в свободном доступе, всегда возьмет кусочек», — делится мама девочки. 

Семья старается придерживаться концепции пищевой безопасности, разработанной в США специально для людей с синдромом Прадера — Вилли. Ее смысл — сделать еду максимально предсказуемой: приемы пищи заранее спланированы, проходят по одному и тому же распорядку, а доступ к перекусам исключен.

Концепция строится на трех принципах: «нет сомнений» (еда точно будет по расписанию), «нет надежды» (дополнительная порция не появится) и «нет разочарования» (ожидания всегда совпадают с тем, что происходит).

Но соблюдать эту систему в обычной жизни бывает трудно, вздыхает Марина: «Идеальный мир — это когда в доме два взрослых, и если один готовит еду, то ребенок с другим взрослым не присутствует рядом, не осознает, что это происходит».

За пределами дома контролировать ситуацию еще сложнее, так как еда оказывается повсюду: в школе, на праздниках, в гостях. Бывает непросто договориться с окружающими, которые не понимают особенностей заболевания, добавляет Марина.

Остро проблема проявляется в школе и на детских праздниках, где сладости — это обязательная часть любых подарков на день рождения и Новый год.

«Не читайте ничего в российском интернете»

В 2020 году Марина Вербивская (мама Кристины) и Марина Амулина-Елян (мама Роберта) создали благотворительный фонд помощи людям с синдромом Прадера — Вилли.

Пока фонд в основном оказывает консультативную поддержку семьям, где только появился ребенок с таким диагнозом. Одна из основательниц фонда говорит, что многие родители после постановки диагноза сначала пытаются разобраться во всем сами и идут искать информацию в интернете. Она хорошо помнит, как сама пыталась найти информацию о болезни.

«Когда моему ребенку был поставлен диагноз, генетик, который его предположил, сказал: “Только я вас прошу, не читайте ничего в российском интернете”. И он был совершенно прав, потому что в российском интернете была статья в “Википедии” с жуткими фотографиями, очень неоптимистичная, сухая, информационная, сжатая сводка. И видео про парня, который умер в подростковом возрасте. У парня там была и умственная отсталость, и очень сильное ожирение. Это был просто ужас», — вспоминает она. 

Иногда фонду удается организовать сборы на полисомнографию — ночное исследование сна, которое помогает выявить остановки дыхания. Сейчас команда работает над созданием пациентского реестра. Его планируют передать в Минздрав: в нем хотят собрать данные о семьях, где растут дети с синдромом Прадера — Вилли, и описать симптомы заболевания.

По словам Марины, такой реестр может помочь в будущем добиваться финансирования лечения и исследований.

Исходя из огромной любви

«Исходя из огромной любви мы смогли принять диагноз Роберта довольно быстро. Но суть в том, что принятие — это такой длительный, перманентный процесс. Потому что только ты принимаешь какие-то моменты, но сын растет — и появляется что-то новое. И это снова приходится принимать», — объясняет Марина Амулина-Елян.

У Роберта также есть расстройство аутистического спектра. А недавно у него обнаружили опухоль в головном мозге, которую удалить невозможно, поскольку она находится в труднодоступном участке. Мальчик регулярно наблюдается у врача. 

Несмотря на особенности развития, Роберт — харизматичный и достаточно социализированный ребенок. Правда, сверстникам он, по словам мамы, иногда кажется слишком навязчивым. Зато со старшими ребятами он легко находит общий язык.

Во многом его поддерживает брат — он оберегает Роберта и знает о его диагнозе. Сам мальчик тоже недавно начал говорить, что у него Прадер — Вилли. Но некоторые вещи, признается Марина, пугают и ее — например, то, что Роберт в будущем не сможет иметь детей: «Это, наверное, самое сложное, что мне придется ему объяснять, потому что он мечтает быть папой, он все время говорит: “Когда я буду папой” или “Вот когда у меня будут дети”».

Жегулина объясняет, что у пациентов с синдромом Прадера — Вилли часто встречается выраженный гипогонадизм — состояние, при котором половые железы работают недостаточно активно. Поэтому фертильность у таких людей обычно сильно снижена.

«Но медицина описывает несколько редких случаев, когда женщины с этим синдромом все-таки беременели. Тогда риск передачи заболевания зависит от механизма. В некоторых вариантах он может быть высоким, в других практически отсутствует», — заключает она.

При ранней диагностике и контроле рисков люди с синдромом Прадера — Вилли могут жить достаточно долго. Но, как объясняет Тихонович, у некоторых пациентов бывает выраженная психиатрическая симптоматика. 

«Профилактика набора веса либо хотя бы поддержание веса на уровне первой стадии ожирения, максимум второй, — все это обязательно. В таком случае снижается риск гипертонии, сердечно-сосудистых заболеваний, диабета. То есть это может помочь увеличить качество и продолжительность жизни», — комментирует она.

Жегулина добавляет, что многие люди с синдромом Прадера — Вилли живут десятилетиями, учатся, работают и участвуют в социальной жизни: «Иногда им требуется совместное проживание или помощь семьи, но это не означает, что жизнь ограничивается только болезнью».

• Теги:
• генетика
• дети
• редкие генетические заболевания